“Ons is vinnig om weg te draai van dinge en mense wat anders as ons is – dit is instink, en te verstane, maar iets waaroor ons moet nadink, en waarteen ons moet baklei.”
Só verduidelik dr. Marianne Gush, ’n ná-doktorale genoot en kwalitatiewe navorser vir die groep Seldsame-siekte-genomika aan die Universiteit Stellenbosch (US).
Die werk wat Gush en die span navorsers doen, poog om meer antwoorde te bied aan diegene wat aan ’n seldsame siekte ly. Vandeesmaand is Seldsame Siekte-maand wat, soos die navorsingsgroep, meer inligting en bewusmaking wil skep.
Gush verduidelik wat presies ’n seldsame siekte is: “Dit is siektes wat op die meeste een uit elke 2 000 mense raak, maar party van hierdie siektes kom in een in 100 000 of in een in ’n miljoen voor. Hoewel hierdie siektes seldsaam is, bestaan tussen 8 000 en 10 000 verskillende soorte seldsame siektes, wat beteken dat ’n beduidende hoeveelheid mense aan skaars siektes ly – ongeveer 4,2 miljoen mense in Suid-Afrika.”
Die navorsingsgroep staan onder leiding van prof. Sh?ahida Moosa, wat ook die hoof van mediese genetika by die Tygerberg-hospitaal is. Die groep werk met pasiënte wat verskeie toestande het. Mabry-sindroom, Kabuki-sindroom, lupus nefrities en bloedverwante siektes is net van die siektes wat hulle bestudeer. Meer inligting oor skaars siektes kan beter behandeling en ondersteuning beteken.
Gush verduidelik ’n diagnose bied verligting omdat dit lig werp in gevalle waar daar eers donkerte en onsekerheid was. Dit kan ook lewens red. “Een van ons MSc-studente het verlede jaar ’n diagnose gedoen wat ons mediese span bewus gemaak het van die risiko van ’n spesifieke soort kwaadaardige gewas. As gevolg van haar vroeë diagnose en die daaropvolgende ondersoek en behandeling is daardie pasiënt vandag kankervry.
“Diagnoses red inderdaad lewens en as ek dus gevra word wat heel boaan my wenslysie is, dan is dit dat die staat genetiese toetsing beskikbaar moet maak om vir die duisende pasiënte in die ‘Undiagnosed Disease Programme’ antwoorde en beter uitkomste te bied,” verduidelik Gush.
Sy sê die grootste struikelblokke bly egter om enigsins ’n diagnose te kry. Dit neem byna vyf jaar vir inwoners van hoë-inkomste-lande om ’n diagnose van ’n seldsame siekte te kry. Dit is daarom geen verrassing nie dat die meeste mense met seldsame siektes in Suid-Afrika, met sy kreunende openbare gesondheidsektor, nooit gediagnoseer word nie. “Vir diegene wat vir mediese sorg van die staat afhanklik is, is genetiese toetsing slegs in drie van ons nege provinsies beskikbaar – en dan ook net met behulp van tersiêre hospitale waar navorsingsgeld help om die kostes te dek.
“Buiten die toegang tot ’n diagnose, wat natuurlik emosionele en gesondheidsgevolge inhou, ly mense met seldsame siektes dikwels onder ’n stigma en sukkel hulle om deur gesondheidsorgwerkers ernstig opgeneem te word.”
Gush verduidelik aangesien simptome nie altyd sinvol is of ’n duidelike patroon aandui nie, is dit eers wanneer ’n diagnose van ’n genetiese of seldsame toestand gedoen word, dat gefokusde behandeling en ondersteuning gebied kan word. Sy voeg by 70% van hierdie siektes word deur ’n pediater opgemerk.
“Die meeste van hierdie kindertjies het kroniese en aftakelende siektes wat dikwels permanente versorging benodig. Dit lei dus daartoe dat minstens een ouer of versorger sy werk moet verlaat om na die kleintjie om te sien. Dit het natuurlik ’n enorme finansiële impak.”
Sy voeg by in sommige gevalle word ouers van mishandeling aangekla weens hul kleintjie se simptome. “Dit sluit siektes soos epidermolysis bullosa (EB) en osteogenesis imperfecta (OI) in. In die geval van EB laat die velsiekte dit lyk of die kind gebrand het, en in die geval van OI breek die kind se beentjies so maklik dat dit dokters dadelik onraad laat vermoed.”
Gush sê die kollektiewe “rare siektes” is meer algemeen as wat dit lyk en daar is derduisende siektes waarvan hulle miskien nog nooit gehoor het nie. “Net omdat jy dit nie ken of nie verstaan nie, maak dit nie verkeerd of minder van ’n werklikheid nie. Kom ons werk saam, as ’n samelewing, om mekaar te ondersteun deur positiewe woorde en helpende hande, waar ons kan.”
